染色体异常核型八例  

作　　者：武明莉 李琳[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传研究所,276003 [2]山东第一医科大学,泰安271000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第8期906-906,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省重点研发计划(2017GSF218072)。

摘　　要：例1女,32岁。结婚3年,2次妊娠均于约50天胚胎停止发育。平素月经规律,妇科检查未见异常,优生四项检查及内分泌检查未见异常。夫妻非近亲结婚,否认孕期有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(6;20)(6qter→6p21∷20q13→20qter;20pter→20q13∷6p21→6pter),见图1A;丈夫表型、染色体核型未见异常。

关 键 词：细胞遗传学检查 胚胎停止发育 染色体异常核型 非近亲结婚 内分泌检查 平素月经规律 放射线接触史 p21 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]