以“周围神经病变”起病的晚发型cblC型甲基丙二酸血症1例  

作　　者：肖蓓蕾 袁冬娟 刘琳[1] 王丽琴[1] 温雅[1] 姜虹[1] 田新英[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院神经内科,石家庄050000

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2020年第6期356-358,共3页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

摘　　要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因MMACHC基因突变造成编码的cblC蛋白缺乏所致。MMA分为早发型和晚发型,早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4~14岁发病,成人发病者罕见[1]。该病临床表现异质性较高,易误诊、漏诊。现报告1例晚发型cblC型MMA患者的临床特征、辅助检查结果及诊治经过,并进行文献复习。

关 键 词：晚发型 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 周围神经病 cblC型 

分 类 号：R589.9[医药卫生—内分泌]