CHARGE综合征一例  

作　　者：李自圆 周琦[1,3] 陆方 

机构地区：[1]四川大学华西医院眼科,成都610041 [2]四川省妇幼保健院儿童保健科,成都610041 [3]西南医科大学附属医院眼科,四川省泸州市646000

出　　处：《中华眼底病杂志》2020年第8期643-644,共2页Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases

摘　　要：患儿女,3个月。因出生后双眼眼球小于2016年1月在四川大学华西医院眼科就诊。患儿出生时有脐带绕颈及窒息史。孕38周+3,剖宫产,出生体重2.95 kg,APGAR评分不详,无吸氧史,否认先天性遗传代谢病家族史。入院后体格检查:患儿神志清楚、精神反应好,呼吸尚平稳。眼科检查:双眼视力检测不配合;指测眼压Tn;双眼眼球水平震颤;双眼眼球欠饱满,角膜透明,直径6 mm,前房存在,深浅正常;双眼瞳孔直径约2 mm,对光反射正常;双眼晶状体后极部混浊,下方视网膜脉络膜缺损,未见确切黄斑、视盘结构。

关 键 词：CHARGE综合征 小眼 眼震 病理性 病例报告 

分 类 号：R779.7[医药卫生—眼科]