常染色体显性遗传多囊肾病合并妊娠1例  

作　　者：吴怡翔 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第四医院,浙江义乌322000

出　　处：《健康忠告》2020年第9期198-199,共2页Health Advice

摘　　要：多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是导致儿童和成人终末期肾病的常见原因。常染色体显性遗传性多囊性肾病(ADPKD)是最常见的PKD形式,80%的ADPKD病例为PKD1(染色体16p13.3)的突变所致,而约15%的ADPKD病例归因于PKD2(染色体4q22.1)的突变,其余约5-10%ADPKD病例在遗传上尚未解决或归因于其他基因中的罕见突变[1]。ADPKD是一种进行性至成年时期发作的疾病,其特征是可起源于肾脏所有区域的肾囊肿在子宫内发生,并逐渐增长[2,3];囊肿的增大导致了患者肾脏体积呈指数增长,并出现相关临床症状如高血压、腹痛、腹胀、血尿、尿路感染及肾功能不全等,大多在40岁以后肾单位破坏,肾功能下降,最终导致终末期肾病[4]。

关 键 词：终末期肾病 多囊肾病 肾囊肿 肾脏体积 肾功能不全 ADPKD 尿路感染 PKD2 

分 类 号：R69[医药卫生—泌尿科学]