8号三体嵌合女性生育染色体正常子代一例  

作　　者：史云芳[1] 李晓洲[1] 琚端[1] 李岩[1] 张秀玲[1] 张颖[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院,300052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第9期1052-1052,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇29岁,G2P0,因"妊娠20周,本人染色体异常"就诊于我院产前诊断中心。孕妇首次妊娠时因胎儿畸形选择引产,外院检查外周血染色体为8号染色体三体嵌合47,XX,+8[80]/46,XX[20],复查仍提示为8号三体嵌合。血常规及骨髓活检等结果未见明显异常。孕妇身高162 cm,体重70 kg,平素月经规律,否认遗传病家族史。在完善相关检查、签署知情同意书后,于妊娠24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术。

关 键 词：外周血染色体 羊膜腔穿刺术 骨髓活检 平素月经规律 首次妊娠 知情同意书 染色体异常 胎儿畸形 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]