基因组时代临床医生如何做到精准诊断遗传性肾脏病  

How can clinicians accurately diagnose hereditary kidney diseases in the genomic era

作　　者：王芳[1] 丁洁[1] Wang Fang;Ding Jie(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第9期701-704,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901505);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)。

摘　　要：虽然临床医生通过诊断性实验室(遗传检测机构或实验室)所提供的新的遗传学技术如二代测序及染色体芯片等极大地提高了对遗传性肾脏病的诊断,然而,要做到精准诊断此类疾病,首先需要临床医生能识别出可能的此类疾病患者,然后在熟知各种遗传检测方法的基础上依据患者表型选择恰当的分子诊断技术手段和合适的组织标本进行检测,获得的遗传检测报告需结合患者的表型、可能的遗传模式以及共识指南等进行临床解读,与此同时发挥研究性实验室功能,通过应病而设的技术方法解决诊断性实验室无法解决的特殊问题,最终为患者及其家庭提供精准诊治意见.

关 键 词：临床医生 遗传学技术 遗传检测 实验室功能 分子诊断技术 遗传模式 表型选择 二代测序 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]