表现为痉挛性截瘫的肾上腺脑白质营养不良一例  

作　　者：陈彬[1] 周衡 王聪杰[2] 马越涛[1] 张星虎[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心/国家神经系统疾病临床研究中心,100070 [2]河北省石家庄市第一医院神经内科,050000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2020年第5期388-389,共2页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：1病例报告患者男,47岁。主因“进行性步态异常伴排尿异常17年”于2019年6月入院。17年前(30岁)无明显诱因出现双下肢僵硬,间断有“抽筋感”,不能快速跑步,尿急。32岁时出现步态不稳,尿急明显,偶伴大便失禁,就诊当地医院,诊断为“运动神经元病可能”,给予神经营养治疗(具体不详)及巴氯芬40~50 mg/d,自觉下肢僵硬感稍好转,排便异常仍加重。37岁时患者不能独立站立,需持杖行走,自觉下肢发凉、少汗,尿不尽感明显,便秘,平均4~5 d排便1次。40岁时,患者出现性功能减退。近2个月,患者出现平卧起身困难。24年前患者曾发生颈部外伤,未留后遗症。否认家族中有类似病及遗传病史。入院查体:意识清楚,言语流利,全身皮肤未见色素沉着,心脏、双肺、腹部检查未见异常,高级神经活动正常,脑神经检查未见明显异常,四肢肌容积正常,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力明显增高,双上肢肌力5级,双下肢肌力4级,双上肢指鼻试验稳准,双下肢跟膝胫试验不能配合,闭目难立征阳性,全身痛温觉未见明显异常,双上肢腱反射(++),双下肢腱反射(++++),双侧踝阵挛阳性,双侧Hoffmann征及Babinski征阳性,脑膜刺激征阴性。实验室检查:血、尿、便常规检查结果正常,肝肾功能、电解质、血糖正常,免疫全套、肿瘤标记物、甲状腺功能、抗中性粒细胞胞浆抗体、风湿及类风湿因子检测结果均正常,凝血功能、D-二聚体、淋巴细胞亚群均检测结果正常。脑脊液检查:压力180 mmH 2O(1 mmH 2O=9.8 Pa),常规及生化检测结果正常,IgG合成率正常,革兰染色、抗酸染色及墨汁染色、病毒学抗体均阴性,脑脊液寡克隆区带阴性。头MRI检查结果未见明显异常。颈胸椎MRI检查:颈椎退行性变,颈髓稍变细,胸髓均匀变细(图1)。泌尿系统超声检查:双肾、前列腺未见异常,残余尿44 mL。腹部超声检查:肝脏、胆囊、胰腺、脾脏�

关 键 词：肾上腺脑白质营养不良 截瘫 ATP结合超家族D亚组膜1基因 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学] R747.9[医药卫生—临床医学]