颈项透明层增厚胎儿的遗传学检测结果分析  

作　　者：王德刚[1] 董兴盛[1] 满婷婷[1] 江陵[1] 陆林苑[1] 熊怡[1] 欧德明[1] 唐海深[1] 李海军[1] 

机构地区：[1]中山市博爱医院产前诊断中心,广东中山528403

出　　处：《哈尔滨医药》2020年第3期257-258,共2页Harbin Medical Journal

摘　　要：目的应用染色体微整列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)技术对核型正常的颈项透明层(Nuchal translucency,NT)增厚胎儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variants,CNVs)检测。方法选取因胎儿NT值≥3.0mm行介入性产前诊断穿刺的孕妇,对核型正常的胎儿进行CMA检测。结果NT值≥3.0mm胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率2.94%,NT值≥3.5mm的胎儿致病性/疑似致病性CNVs发生率高于NT值3.0~3.5mm的胎儿(P<0.05)。CMA结果未见异常孕妇不良妊娠结局发生率5.13%,NT值≥3.5mm的孕妇不良妊娠结局发生率高于NT值3.0~3.5mm的孕妇(P<0.05);NT值增厚且CMA正常胎儿有2.56%发生心脏异常。结论核型正常的NT增厚胎儿应进行CMA检测,可以检出致病性/疑似致病性CNVs,阻断缺陷儿出生。对于胎儿核型且CMA正常的孕妇应密切监测胎儿心脏发育,建议胎儿超声心动图检查。

关 键 词：染色体微整列分析 颈项透明层 胎儿 妊娠结局 

分 类 号：R720.5[医药卫生—儿科]