伴Graves病的青年人中的成人发病型糖尿病1例  

作　　者：彭少林 杨水冰[1,2,3] 陆小玉 张美彪 

机构地区：[1]怀化市第一人民医院内分泌代谢科,湖南怀化418000 [2]国家代谢性疾病临床医学研究中心怀化分中心,湖南怀化418000 [3]国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心,湖南怀化418000

出　　处：《中南医学科学杂志》2020年第5期554-557,共4页Medical Science Journal of Central South China

基　　金：湖南省卫健委科研计划(20201473)。

摘　　要：青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病。MODY6是其中非常罕见的一种亚型,其临床和病理生理细节仍有待阐明。本文总结报道1例本院就诊的MODY患者的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行MODY6基因扩增及测序,单核苷酸多态性(SNP)位点rs2583016,GCAGGAGGC[A/G]CGGCG,诊断为MODY6,为临床上提高对本病的进一步认识提供思路。

关 键 词：糖尿病 MODY GRAVES病 神经源性分化因子1 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]