以矮小与下蹲困难为首发症状的Myhre综合征1例及文献复习  

作　　者：武慧[1] 王新利[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院儿科,北京100191

出　　处：《中国儿童保健杂志》2020年第10期1182-1184,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：Myhre综合征(MIM 139210)是一种罕见的常染色体显性遗传病,该病最早由Myhre等[1]于1981年提出,是由SMAD4基因突变所致[2]。该病的主要临床表现包括身材矮小、独特的面部特征、不同程度的智力低下,儿童期逐渐出现的关节活动受限、疤痕形成异常、性发育异常、听力损害、视力损害,以及许多危及生命的严重并发症,包括高血压、反复心包炎、不同水平的气道狭窄以及呼吸功能不全等[3]。

关 键 词：Myhre综合征 矮小 SMAD4基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]