Goldenhar综合征伴双眼视网膜脉络膜发育异常诊疗一例  

Diagnosis and treatment of Goldenhar syndrome with bilateral chorioretinal dysplasia:a case report

作　　者：冯丙岂 杨洁 樊宁 刘旭阳[1,4] Feng Bingkai;Yang Jie;Fan Ning;Liu Xuyang(Shenzhen Eye Hospital,Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology,Jinan University,Shenzhen 518040,China;Ningbo Aier Guangming Eye Hospital,Ningbo 315020,China;Shenzhen Hospital of Southern Medical University,Shenzhen 518040,China;Xiamen Eye Center of Xiamen University,Xiamen 361005,China)

机构地区：[1]深圳市眼科医院暨南大学附属深圳眼科医院深圳眼科学重点实验室,518040 [2]宁波爱尔光明眼科医院,315020 [3]南方医科大学深圳医院,518040 [4]厦门大学附属厦门眼科中心,361005

出　　处：《中华实验眼科杂志》2020年第10期812-813,共2页Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology

基　　金：深圳市科创委国际合作项目(GJHZ20170314102535241);深圳市科创委基础研究项目(JCYJ20190807153005579)。

摘　　要：患儿,男,4岁,家长诉患儿双眼自幼视力不佳于深圳市眼科医院就诊。患儿为第1胎,足月顺产,其母孕期无药物服用史及放射线接触史,父母非近亲婚配,父母及其他家族成员中未见类似遗传性疾病史。4个月前患儿因右眼角膜皮样囊肿于外院行手术治疗,具体治疗过程不详。体格检查:双侧面部对称,听力正常,右耳屏处见2个副耳(图1)。眼科检查:右眼裸眼视力0.1,+7.00 DS矫正无提高;左眼裸眼视力0.12,+7.00 DS/-1.25 DC×160°矫正至0.15;双眼眼压未见异常。右眼闭合完全,睑结膜轻度充血,角膜颞下方可见3 mm白色斑翳(图2),余角膜透明,前房深度正常,晶状体透明,视盘边界清晰,色淡红,略向鼻下方倾斜,杯盘比为0.2,黄斑中心凹反光未见,黄斑区可见弥漫斑片状色素沉着,视网膜平伏,鼻侧及下方散在白色点状病灶,动脉走行迂曲,周边部沿动脉可见色素沉着带,后极部广泛色素上皮萎缩;左眼角膜透明,前房深度正常,晶状体透明,眼底视盘边界清晰,色淡红,略向鼻下方倾斜,杯盘比为0.3,黄斑中心凹反光未见,黄斑区可见弥漫斑片状色素沉着,视盘鼻下方见约1/2 PD大小视网膜脉络膜凹陷,余视网膜平伏,鼻侧及下方散在白色点状病灶,动脉走行迂曲,周边部沿动脉可见色素沉着带,后极部可见广泛色素上皮萎缩(图3,4)。

关 键 词：视网膜脉络膜 结膜轻度充血 色素上皮 鼻下方 足月顺产 杯盘比 色素沉着 遗传性疾病 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]