成人及新生儿血红蛋白NewYork的血液学特征分析  

作　　者：李育敏 蔡钦泉[1] 金潇 覃俊龙 陈亚琼 莫云均 李瑞 张秀明 

机构地区：[1]深圳市罗湖区人民医院医学检验科,广东深圳518001 [2]深圳市罗湖区人民医院感染管理科,广东深圳518001

出　　处：《检验医学》2020年第10期1049-1052,共4页Laboratory Medicine

基　　金：深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062)。

摘　　要：目的研究成人及新生儿血红蛋白NewYork(Hb NewYork)的血液学特征。方法选取进行血红蛋白检测的72397名成人及新生儿,采用毛细管电泳对Hb NewYork进行筛查,对筛查阳性者采用Sanger测序进行DNA测序鉴定,以及跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)和PCR结合反向点杂交进行地中海贫血(简称地贫)基因分型检测,并分析其红细胞参数。结果72397名成人及新生儿中检出单纯Hb NewYork杂合子62例、Hb NewYork复合-α3.7杂合子1例、Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变1例。成年男性单纯Hb NewYork杂合子的血红蛋白(Hb)、红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb NewYork和HbA2分别为(151±8.3)g/L、(86.3±4.2)fL、(28.8±1.6)pg、(44.5±1.1)%和(3.0±0.5)%,成年女性分别为(119±14.2)g/L、(86.0±7.2)fL、(28.5±3.2)pg、(43.8±2.2)%和(3.0±0.2)%;Hb NewYork复合-α3.7杂合子分别为153 g/L、81.0 fL、25.8 pg、39.9%和3.2%;Hb NewYork复合IVS-II-81杂合突变分别为118 g/L、90.0 fL、30.2 pg、41.9%和2.9%。新生儿Hb NewYork杂合子的毛细管电泳分析结果为HbA(7.9±1.5)%、HbF(87.4±1.8)%和Hb NewYork(4.7±0.6)%。结论单纯Hb NewYork杂合子的血液学表型正常,临床应注意鉴别成人和新生儿Hb NewYork的毛细管电泳特征,并与其他异常血红蛋白进行区别。

关 键 词：血红蛋白NewYork 地中海贫血 血液学表型 基因型 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]