ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响  

作　　者：梁晨 郑素军 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京佑安医院疑难肝病及人工肝中心,北京100069 [2]肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室

出　　处：《肝脏》2020年第10期1123-1126,共4页Chinese Hepatology

基　　金：北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(11920703)。

摘　　要：Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主要在5~35岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若能早诊早治,则预后良好,故诊断后主张立即开始治疗[1]。

关 键 词：神经系统障碍 ATP7B基因 外显率 慢性肝衰竭 WILSON病 早诊早治 预后良好 常染色体隐性遗传病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]