肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识(2020年版)  

Chinese expert consensus on tumor mutational burden testing and clinical application

作　　者：无 辇伟奇 聂勇战 应建明[5] 张海伟 章必成 申鹏[7] 王宏伟[8] 

机构地区：[1]中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会遗传性肿瘤标志物协作组 [2]中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会分子病理协作组 [3]重庆大学附属肿瘤医院 [4]空军军医大学西京医院 [5]中国医学科学院肿瘤医院 [6]武汉大学人民医院 [7]南方医科大学南方医院 [8]解放军总医院第四医学中心

出　　处：《中国癌症防治杂志》2020年第5期485-494,共10页CHINESE JOURNAL OF ONCOLOGY PREVENTION AND TREATMENT

摘　　要：肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向Panel测序的拟合算法,但检测方法、阈值和报告格式缺乏统一标准。此外,TMB值在不同癌种中存在显著差异,也为该标志物在临床中规范应用带来困难。本共识围绕TMB的定义、临床意义、检测标准化及与其他免疫标志物如PD-L1、dMMR/MSI-H的关系等要点,结合中国实践,为临床提供8条TMB检测及应用共识推荐。希望本专家共识可以提高临床医师及检测人员对TMB临床意义及检测规范的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务。

关 键 词：生物标志物 肿瘤免疫治疗 肿瘤突变负荷 靶向Panel测序 

分 类 号：R730.4[医药卫生—肿瘤]