检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:王洪波 李丽昕 于雁宾 孟令展 白瑛 李晓东 孙艳玲 刘振文 WANG Hongbo;LI Lixin;YU Yanbin;MENG Lingzhan;BAI Ying;LI Xiaodong;SUN Yanling;LIU Zhenwen(Department of Liver Transplantation,The Fifth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100039,China;Department of Pathology,The Fifth Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100039,China)
机构地区:[1]解放军总医院第五医学中心肝脏移植科,北京100039 [2]解放军总医院第五医学中心病理科,北京100039
出 处:《临床肝胆病杂志》2020年第11期2545-2547,共3页Journal of Clinical Hepatology
摘 要:卟啉病是一种由于血红素生物合成途径中所需酶的缺陷导致的遗传性和代谢性疾病,其代谢途径中8种酶的缺乏可导致8种亚型卟啉病,多数卟啉病为常染色体显性遗传病,最常见的3种亚型包括:急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病(erythropoieticprotoporphyria,EPP)。
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