卟啉病

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1例重症急性间歇性卟啉病患者多学科合作的营养支持护理
《护士进修杂志》2025年第6期659-663,共5页时芳 蔡建政 陆晓燕 华威 刘婷 
总结2023年9月我科收治的1例重症急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)患者营养支持的护理经验。护理要点主要包括组建多学科合作团队,开展针对性的营养筛查及评估,构建个性化营养支持方案,监测喂养耐受性,维持血糖、水...
关键词：急性间歇性卟啉病 营养评估 营养支持 肠内营养 护理 
急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征1例并文献复习
《中国医师杂志》2025年第1期143-149,共7页阎朝阳 梁靖 刘涵瑜 张海霞 王鹏飞 
目的总结急性间歇性卟啉病(AIP)合并可逆性后部脑病综合征(PRES)患者的临床特征,提高对AIP的认识。方法收集2021年4月山东大学附属威海市立医院神经内科收治的1例AIP合并PRES患者的临床资料,包括临床症状、体征、实验室检查、影像学检...
关键词：卟啉病 急性间歇性 可逆性后部脑病综合征 
铅中毒误作急性卟啉病1例报道
《胃肠病学和肝病学杂志》2024年第12期1722-1725,共4页康凌玲 刘泽林 郭翔 钟楠 张厚德 
1例服用民间药丸致铅中毒的患者因连续两次电化学法血铅检测结果正常、晒尿法卟胆原定性试验阳性逐拟诊急性卟啉病。然而,急腹痛并溶血甚至肝功能损伤才是铅中毒与急性卟啉病的鉴别要点。
关键词：铅中毒 卟啉病 急性腹痛 溶血性贫血 肝脏损伤 
1例肝移植术后患儿行造血干细胞移植的护理
《中华护理杂志》2024年第24期3036-3040,共5页许丽炜 潘政雯 黄爱平 周晓瑜 蔡丽清 金爱云 
总结1例因红细胞生成性原卟啉病行肝移植术后患儿再行造血干细胞移植的护理经验。造血干细胞移植前的护理要点:进行血浆置换,预防肝衰竭;采用避光治疗,减轻光敏反应;加强皮肤及黏膜护理,减少定植菌;加强陪护管理,避免交叉感染。造血干...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 造血干细胞移植 肝移植 儿科护理学 
急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)
《中华内分泌代谢杂志》2024年第11期907-919,共13页中华医学会罕见病分会 中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组 中国药师协会罕见病用药工作委员会 张松筠 张抒扬 刘铭 宋红梅 
急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶...
关键词：急性间歇性卟啉病 专家共识 诊断 治疗 中国 
以腹痛、癫痫发作、意识障碍为表现的重症急性间歇性卟啉病1例
《中华神经科杂志》2024年第10期1144-1149,共6页徐莹 王群 
科技部十四五常见多发病重大专项(2022YFC2503800);北京自然科学基金(7232045);国家自然科学基金(82371449);首都卫生发展基金(2024-1-2041)。
急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变导致的常染色体显性遗传代谢疾病,临床表现以胃肠道和神经系统受累为主。大部分患者长期结局良好,急性发作通常可以恢复,但部分患者可能反复发作,严重的急性发作可能危及生命。文中报道1例22岁...
关键词：卟啉病 急性间歇性 癫痫 电解质紊乱 可逆性后部脑病综合征 
误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析
《临床误诊误治》2024年第19期1-6,共6页杨金艳 唐菲菲 孔艳华 
2023年度安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2023BAc20106)。
目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率。方法回顾性分析2022年9月收治的1例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料。结果本例女性,34岁。以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意...
关键词：卟啉病 急性间歇性 误诊 癫痫 重度低钠血症 腹痛 羟甲基胆素合成酶 胆色素原 
急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展
《复旦学报（医学版）》2024年第5期813-819,共7页王悦 华克勤 辛卫娟 
国家自然科学基金青年项目(82001500)。
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致...
关键词：急性间歇性卟啉病(AIP) 羟甲基胆素合成酶(HMBS) 血红素生物合成 促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a) 妇科 
皮肤卟啉病的治疗进展
《中国皮肤性病学杂志》2024年第7期822-826,共5页李霜 雷佳佳 董白雪 任毅 杨静 
山西省科技厅重点研发计划项目(201903D321127)。
卟啉病是血红素生物合成代谢过程中的酶缺陷而引起的一类罕见病。其中,皮肤卟啉病主要表现为日晒后出现暴露部位的疼痛和水疱等光敏症状。皮肤卟啉病的治疗以避光为主,目前针对皮肤卟啉病患者光敏性增加的特点,黑皮质素受体1(melanocort...
关键词：卟啉病 皮肤 治疗学 罕见病 
急性间歇性卟啉病HMBS基因新发缺失突变一例
《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第5期507-511,共5页惠泉 孙方昱 赵欣 许青 李奕 陈建雄 吴立 郑伟燕 
急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,是由血红素生物合成过程中的羟甲基胆素合成酶发生缺陷,导致卟啉及其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤。通常表现为腹痛、肾功能异常、波特酒色尿、瘫痪、可逆性后部脑病综合征、抗利尿激素分...
关键词：急性间歇性卟啉病 可逆性后部脑病综合征 抗利尿激素分泌失调综合征 罕见病 缺失突变 
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