急性间歇性卟啉病

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1例重症急性间歇性卟啉病患者多学科合作的营养支持护理
《护士进修杂志》2025年第6期659-663,共5页时芳 蔡建政 陆晓燕 华威 刘婷 
总结2023年9月我科收治的1例重症急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)患者营养支持的护理经验。护理要点主要包括组建多学科合作团队,开展针对性的营养筛查及评估,构建个性化营养支持方案,监测喂养耐受性,维持血糖、水...
关键词：急性间歇性卟啉病 营养评估 营养支持 肠内营养 护理 
急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征1例并文献复习
《中国医师杂志》2025年第1期143-149,共7页阎朝阳 梁靖 刘涵瑜 张海霞 王鹏飞 
目的总结急性间歇性卟啉病(AIP)合并可逆性后部脑病综合征(PRES)患者的临床特征,提高对AIP的认识。方法收集2021年4月山东大学附属威海市立医院神经内科收治的1例AIP合并PRES患者的临床资料,包括临床症状、体征、实验室检查、影像学检...
关键词：卟啉病 急性间歇性 可逆性后部脑病综合征 
急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)
《中华内分泌代谢杂志》2024年第11期907-919,共13页中华医学会罕见病分会 中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组 中国药师协会罕见病用药工作委员会 张松筠 张抒扬 刘铭 宋红梅 
急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶...
关键词：急性间歇性卟啉病 专家共识 诊断 治疗 中国 
以腹痛、癫痫发作、意识障碍为表现的重症急性间歇性卟啉病1例
《中华神经科杂志》2024年第10期1144-1149,共6页徐莹 王群 
科技部十四五常见多发病重大专项(2022YFC2503800);北京自然科学基金(7232045);国家自然科学基金(82371449);首都卫生发展基金(2024-1-2041)。
急性间歇性卟啉病(AIP)是一种HMBS基因突变导致的常染色体显性遗传代谢疾病,临床表现以胃肠道和神经系统受累为主。大部分患者长期结局良好,急性发作通常可以恢复,但部分患者可能反复发作,严重的急性发作可能危及生命。文中报道1例22岁...
关键词：卟啉病 急性间歇性 癫痫 电解质紊乱 可逆性后部脑病综合征 
误诊为癫痫的急性间歇性卟啉病原因分析
《临床误诊误治》2024年第19期1-6,共6页杨金艳 唐菲菲 孔艳华 
2023年度安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2023BAc20106)。
目的探讨急性间歇性卟啉病(AIP)误诊为癫痫的原因,以降低临床误诊率。方法回顾性分析2022年9月收治的1例初诊为癫痫后证实为AIP患者的病例资料。结果本例女性,34岁。以反复剧烈腹痛、恶心、呕吐2年为主要表现,病程中有反复癫痫发作、意...
关键词：卟啉病 急性间歇性 误诊 癫痫 重度低钠血症 腹痛 羟甲基胆素合成酶 胆色素原 
急性间歇性卟啉病在妇科领域的诊治进展
《复旦学报（医学版）》2024年第5期813-819,共7页王悦 华克勤 辛卫娟 
国家自然科学基金青年项目(82001500)。
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是一种罕见的代谢性疾病,主要由羟甲基胆素合成酶(hydroxymethylbilane synthase,HMBS)缺陷引起,严重影响血红素的生物合成。AIP以剧烈腹痛和神经系统症状为特征,急性发作可能导致...
关键词：急性间歇性卟啉病(AIP) 羟甲基胆素合成酶(HMBS) 血红素生物合成 促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a) 妇科 
急性间歇性卟啉病HMBS基因新发缺失突变一例
《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第5期507-511,共5页惠泉 孙方昱 赵欣 许青 李奕 陈建雄 吴立 郑伟燕 
急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,是由血红素生物合成过程中的羟甲基胆素合成酶发生缺陷,导致卟啉及其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤。通常表现为腹痛、肾功能异常、波特酒色尿、瘫痪、可逆性后部脑病综合征、抗利尿激素分...
关键词：急性间歇性卟啉病 可逆性后部脑病综合征 抗利尿激素分泌失调综合征 罕见病 缺失突变 
中国急性间歇性卟啉病患者的临床特点和致病基因分析:一项系统综述
《中华全科医师杂志》2024年第5期487-493,共7页蒋云 张雪梅 盛爱珍 李毅 龚涛 
目的探讨我国急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床特点和致病基因。方法该研究为系统综述。以“acute intermittent porphyria”和“China”为英文检索词,以“急性间歇性卟啉病”为中文检索词在Pubmed、中国知网和万方数据知识服务平台中...
关键词：急性间歇性卟啉病 临床表现 突变 
反复发作性腹痛确诊急性间歇性卟啉病多学科团队协作诊疗一例
《上海医学》2024年第2期98-102,共5页陈小松 陶弢 肖潇 朱德生 赵丽 叶乐 王苑 边文玉 蒋长青 陈雪青 范颖晖 
上海市科学技术委员会科技计划项目(21Y11906000、23ZR1438500)。
卟啉病是一类罕见的代谢性疾病,因卟啉或其前体堆积致细胞损伤、尿液颜色异常;功能性腹痛是急性间歇性卟啉病的主要临床表现,为常染色体显性遗传,受多种环境因素的影响。本文总结1例发作性腹痛伴神经精神症状患者的MDT诊治过程,以期为...
关键词：卟啉病 腹痛 多学科团队协作 
急性间歇性卟啉病伴可逆性后部脑病综合征MRI表现
《中国医学影像技术》2024年第2期309-311,共3页伊泽茜 许敬博 曹一民 李晓童 卜静英 周立霞 
急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)为罕见常染色体显性遗传病,为羟甲基胆素合酶(recombinant hydroxymethylbilane synthase,HMBS)基因突变导致卟胆原脱氨酶(porphobilinogen deaminase,PBGD)活性缺乏所致。PBGD失活...
关键词：卟啉病 急性间歇性 后部白质脑病综合征 磁共振成像 
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