缺失突变

作品数：301被引量：555H指数：9
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携带与未携带KIT基因557/558缺失突变胃肠道间质瘤患者术后无复发生存及影响因素分析
《中华消化外科杂志》2025年第3期382-388,共7页王昊 蒋记心 王翱卿 石磊 汤东 赵伟 王道荣 
江苏省科技计划重点研发计划(社会发展)面上项目(BE2022773);扬州市基础研究计划(联合专项)卫生健康类青年项目(2024‑3‑07)。
目的探讨携带与未携带KIT基因外显子11密码子557/558缺失突变(简称557/558缺失突变)胃肠道间质瘤(GISTs)患者术后无复发生存情况及影响因素。方法采用倾向评分匹配及回顾性队列研究方法。收集2006年1月至2022年12月江苏省苏北人民医院...
关键词：胃肠道间质瘤 KIT基因 557/558缺失突变 无复发生存 倾向评分匹配 影响因素 
罕见β-珠蛋白基因簇3.5 kb缺失突变的鉴定
《中国实验血液学杂志》2025年第1期175-179,共5页番云华 段翠琳 罗赛丽 葛世军 禹崇飞 席珏敏 褚嘉佑 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003)。
目的:明确云南4例疑似β地中海贫血患者的基因突变类型,并对基因型与血液学表型特征进行分析。方法:对4例来自云南地中海贫血流行区傣族、血液学表型与常见地中海贫血基因突变检测结果不符的疑似β地中海贫血样本进行全基因组测序,利用...
关键词：Β-地中海贫血 遗传疾病 基因突变 基因检测 
可用于含能材料遗传毒性检测的新技术
《中国工业医学杂志》2025年第1期47-53,共7页彭馨莹 李存治 吕小强 赵彬 邓辉 李欢 高婷 刘志永 高俊宏 
陕西省自然科学基金项目(鞘脂菌CzL-01降解六硝基六氮杂异伍兹烷的分子机理研究,编号:2024JC-YBQN-0207)。
含能材料可用于火箭推进剂制造、粉末和高性能炸药加工等领域,在制造、运输、储存和处置的过程中均有可能对从业人员健康造成一定危害。本文拟着重介绍CD59基因突变、纠错第二代测序(ecNGS)、ToxTracker技术等遗传毒性检测方法,希望能...
关键词：含能材料 遗传毒性 基因组学 缺失突变 毒性机制 
铜绿假单胞菌PmrB_(△Leu172)缺失突变对多黏菌素B耐药的影响
《中国药科大学学报》2024年第6期809-815,共7页邓珍 黄维 王晓琴 
广东省基础与应用基础联合基金项目(2022A1515140129);深圳市科技计划项目(GJHZ20220913142800001)。
研究铜绿假单胞菌PmrB_(△Leu172)突变对多黏菌素B耐药的影响。利用同源重组技术构建铜绿假单胞菌PmrB_(△Leu172)突变株,利用微量肉汤稀释法测定多黏菌素B对野生株和突变株的最低抑菌浓度,利用转录组测序明确PmrB_(△Leu172)缺失突变...
关键词：铜绿假单胞菌 pmrB 耐药性 多黏菌素B 
甲型血友病的F8基因新型缺失突变
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2381-2387,共7页林孟思 孔祥天 朱庆文 崔爱民 王婧 
南通市卫生健康委员会科研课题项目(QA2021047);南通市重点实验室-南通市产前诊断重点实验室(NTSYS202401)。
目的 本研究综合运用长距离PCR和多重PCR技术、高通量测序技术和多重连接依赖性探针扩增技术鉴定一个甲型血友病家庭中的致病基因突变,并为该家庭提供相应的产前咨询意见。方法 使用长距离PCR(LD-PCR)和多重PCR对F8基因内含子22和1倒位...
关键词：血友病A 凝血因子Ⅷ 基因突变 出血障碍 
非小细胞肺癌EGFR突变亚型的临床病理和预后意义
《中华肺部疾病杂志（电子版）》2024年第5期731-737,共7页赖淼 景鑫 李桂珍 李怡 
陕西省重点研发计划项目(2022SF-346)。
目的分析非小细胞肺癌(nonsmall-cell lung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)突变亚型的临床病理和预后意义。方法选择2016年1月至2022年6月我院收治的接受EGFR基因检测127例突变型晚期NSCLC患者...
关键词：非小细胞肺癌 表皮生长因子受体突变亚型 外显子19 缺失突变 预后 
一个新的F10基因缺失突变所致遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系及其致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第10期902-908,共7页付栋彦 卢晓梅 于雅琳 赵丽东 王蕾 杨嘉 郑嘉伟 王端阳 杨林花 王刚 
国家自然科学基金(81700182);山西省自然科学基金(20210302123295)。
目的对一个新的F10基因缺失突变导致遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系进行基因突变分析, 并研究其分子致病机制。方法通过全外显子二代测序(NGS)筛选出先证者的F10基因突变位点, 采用Sanger测序法进行验证。血液凝固法检测先证者及其家...
关键词：凝血因子Ⅹ缺陷症 基因突变 凝血因子Ⅹ 蛋白模型 
产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1435-1438,共4页何建萍 苏虹 秦茂华 党峰博 罗胜军 唐健 吕梦欣 
云南省科技厅科技计划项目-基础研究计划(202101BA070001-252)
目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到...
关键词：产前诊断 SMN1基因7、8号外显子 脊髓性肌萎缩症 
^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
《广西医科大学学报》2024年第6期905-909,共5页罗丹 柴子萱 肖璇 朱恒莹 陈萍 
广西科技计划项目(No.桂科AD23026025);国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:研究^(A)γ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型。方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例。血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全血...
关键词：γ-珠蛋白基因启动子 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 Β-地中海贫血 
急性间歇性卟啉病HMBS基因新发缺失突变一例
《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第5期507-511,共5页惠泉 孙方昱 赵欣 许青 李奕 陈建雄 吴立 郑伟燕 
急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,是由血红素生物合成过程中的羟甲基胆素合成酶发生缺陷,导致卟啉及其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤。通常表现为腹痛、肾功能异常、波特酒色尿、瘫痪、可逆性后部脑病综合征、抗利尿激素分...
关键词：急性间歇性卟啉病 可逆性后部脑病综合征 抗利尿激素分泌失调综合征 罕见病 缺失突变 
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