急性间歇性卟啉病HMBS基因新发缺失突变一例  

作　　者：惠泉 孙方昱 赵欣[2] 许青[3] 李奕[4] 陈建雄 吴立 郑伟燕[4] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第一医院老年医学科,浙江杭州310003 [2]浙江大学医学院附属第一医院放射科,浙江杭州310003 [3]浙江大学医学院附属第一医院检验科,浙江杭州310003 [4]浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心,浙江杭州310003 [5]杭州市萧山区中医院影像科,浙江杭州311201

出　　处：《中华临床医师杂志(电子版)》2024年第5期507-511,共5页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,是由血红素生物合成过程中的羟甲基胆素合成酶发生缺陷,导致卟啉及其前体在体内蓄积并引起组织器官损伤。通常表现为腹痛、肾功能异常、波特酒色尿、瘫痪、可逆性后部脑病综合征、抗利尿激素分泌失调综合征等。我们报道了一例被腹痛困扰的29岁年轻女性,曾就诊于各大医院不同科室,被误诊为腰椎病、胃肠道疾病以及妇科疾病等,经生化检查、头颅MR以及基因检测确诊为该病,其突变位点尚属首次报道,旨在提高临床医生对该病的了解,减少误诊和漏诊。

关 键 词：急性间歇性卟啉病 可逆性后部脑病综合征 抗利尿激素分泌失调综合征 罕见病 缺失突变 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]