党峰博

作品数：14被引量：40H指数：4
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供职机构：昆明市妇幼保健院更多>>
发文主题：新生儿疾病筛查产前诊断促甲状腺激素地中海贫血异常血红蛋白更多>>
发文领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
发文期刊：《云南医药》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《昆明医科大学学报》更多>>
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产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1435-1438,共4页何建萍 苏虹 秦茂华 党峰博 罗胜军 唐健 吕梦欣 
云南省科技厅科技计划项目-基础研究计划(202101BA070001-252)
目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到...
关键词：产前诊断 SMN1基因7、8号外显子 脊髓性肌萎缩症 
昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
《昆明医科大学学报》2023年第10期155-160,共6页何建萍 吕梦欣 秦茂华 朱丽虹 党峰博 孙永波 罗胜军 罗兰 唐健 
云南省科技厅科技计划基金资助项目(202101BA070001-252);云南省生殖妇科疾病临床医学中心开放课题基金资助项目(2020LCZXKF-SZ19);昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划基金资助项目(2020-SW(后备)-98);昆明市卫生科技人才培养项目医学技术中心建设基金资助项目(2022-SW(技)-16)。
目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯...
关键词：GILBERT综合征 基因变异 高通量测序 
昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析被引量：9
《昆明医科大学学报》2020年第7期80-84,共5页唐健 吕梦欣 何建萍 罗胜军 党峰博 钱源 罗兰 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ001-187);昆明市科技保障民生发展计划项目(昆科计字2019-1-S-25318000001022);昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划(2020-SW(后备)-98)。
目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携...
关键词：Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 基因突变谱 昆明地区 孕妇 
云南4种罕见异常血红蛋白突变型分析被引量：6
《国际检验医学杂志》2019年第8期932-934,938,共4页何建萍 郭薇霞 唐健 罗胜军 吕梦欣 党峰博 林克勤 杨昭庆 
云南省科技计划项目(2016FA048);国家重点研发计划(2016YFC1201704)
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测...
关键词：异常血红蛋白 血红蛋白电泳 基因型 血液学表型 
6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析被引量：5
《昆明医科大学学报》2018年第9期91-94,共4页唐健 何建萍 罗胜军 吕梦欣 党峰博 罗兰 
云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ002)
目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道...
关键词：异常血红蛋白 HB K 珠蛋白基因测序 
羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析被引量：2
《云南医药》2018年第4期304-306,共3页何建萍 吕梦欣 李霖华 党峰博 杨菊芬 王诗丽 
昆明市卫生科技人才培养暨技术中心建设项目(编号:SW(技)-25)
目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异...
关键词：羊水 染色体异常 产前诊断指征 妊娠结局 
16837例新生儿疾病筛查情况分析
《云南医药》2018年第4期350-351,共2页党峰博 何建萍 孙永波 唐健 李娟 
新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）是指医疗保健机构在新生儿群体中通过快速、简便、灵敏的检测方法对某些危害严重先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿在临床症状出现前得到早期诊断和治疗，从而避免重要脏器出现不可逆的损伤...
关键词：新生儿 新生儿疾病筛查 新筛率 
全自动毛细管电泳对筛查妊娠期妇女地贫的应用价值被引量：2
《云南医药》2017年第5期500-503,共4页唐健 吴艳辉 党峰博 何建萍 罗胜军 杨菊芬 李霖华 邓泽帅 
地贫（Thalassemia）是由于人类染色体上的珠蛋白基因缺失或突变导致的珠蛋白肽链合成障碍而引发的溶血性疾病,是最常见的一种单基因隐性遗传性血红蛋白疾病,全称地中海贫血（Mediterranean anemia）。在我国南方各省均有发病,且于广东...
关键词：全自动毛细管电泳 妊娠期妇女 地中海贫血 
新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨被引量：10
《中国妇幼保健》2016年第3期507-508,共2页王琼 黎曼侬 党峰博 王诗丽 孙永波 
目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 促甲状腺激素 切值 
新生儿疾病筛查信息系统管理软件应用的效果分析被引量：4
《中国医学工程》2014年第2期186-186,188,共2页黎曼侬 王琼 党峰博 柳文美 李继红 杨海云 
目的新生儿疾病筛查是集组织管理、实验技术、临床诊治、早期干预和公众教育等为一体的系统工程,需要各相关部门的密切配合,既有较强的科学性和技术性,又需要强有力的规范化管理。为了规范新生儿疾病筛查系统的工作流程,提高工作效率,...
关键词：新生儿疾病筛查 信息系统 管理 
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