GILBERT综合征

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相关机构：华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>
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丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert综合征1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期182-183,共2页赵凤霞 戴立英 刘光辉 刘瑜 张健 朱筱珊 毕少华 石笑晴 王娟 
安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2022b087)。
本文首次报道1例丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert 综合征新生儿, 患儿携带PKLR基因复合杂合变异c.1535T>A和c.892A>G, 均为新发变异, 根据蛋白三维结构预测对蛋白有不利影响。此外患儿还携带UGT1A1基因c.211G>A纯合变异。
关键词：PKLR基因 丙酮酸激酶缺乏症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 
新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期109-111,共3页刘连琴 李磊 卢艳娇 刘康 
遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗...
关键词：SPTB基因 遗传性球形红细胞增多症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 
肝移植治疗Gilbert综合征合并急性戊型肝炎导致的肝衰竭1例报告并文献复习
《中华医院感染学杂志》2025年第2期215-218,共4页张晓晶 金巧菲 刘寿荣 
国家“十三五”艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项子课题(2017ZX10302201-001);杭州市生物医药和健康产业发展扶持科技专项项目(2021WJCY366)。
目的总结Gilbert综合征合并急性戊型肝炎的临床表现、检验结果、病理特点、诊断及治疗,提高对Gilbert综合征合并病毒性肝炎的警觉和认识,减少漏诊和误诊。方法2022年10月14日杭州市西溪医院收治了一例以“乏力、肤黄尿黄1月”为主诉入院...
关键词：GILBERT综合征 总胆红素 间接胆红素 戊型病毒性肝炎 肝衰竭 
SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军 孙梅 华宝来 王方方 
扬州市科技计划项目(YZ2023085)。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 贫血 高胆红素血症 
云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
《昆明医科大学学报》2024年第5期136-143,共8页李娟 邓成俊 何舒丽 李英 王美芬 
昆明市卫生健康委员会卫生科研基金资助项目(2022-06-01-007)。
目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-Naj...
关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 血清总胆红素 UGT1A1 基因型 
Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
《新疆医学》2024年第3期259-262,共4页桑伟 柯比努尔·吐尔逊 马倩 楚慧 刘铭 张巍 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室资助项目(项目编号:SKL-HIDCA-2020-JZ1,SKL-HIDCA-2022-33)
目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 非结合胆红素 
碳氧血红蛋白在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值
《检验医学与临床》2023年第24期3711-3713,共3页陈亚丽 胡振红 邱建武 胡丽 
广东省韶关市科技计划项目(210805164531956);广东省韶关市卫生健康科研项目(Y21062)。
目的探讨碳氧血红蛋白(COHb)在新生儿Gilbert综合征中的鉴别诊断价值。方法以汕头大学医学院附属粤北人民医院2020年11月至2022年5月收治、确诊的30例新生儿Gilbert综合征患儿为观察组,以同期收治的69例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺...
关键词：碳氧血红蛋白 GILBERT综合征 新生儿 病理性黄疸 
昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
《昆明医科大学学报》2023年第10期155-160,共6页何建萍 吕梦欣 秦茂华 朱丽虹 党峰博 孙永波 罗胜军 罗兰 唐健 
云南省科技厅科技计划基金资助项目(202101BA070001-252);云南省生殖妇科疾病临床医学中心开放课题基金资助项目(2020LCZXKF-SZ19);昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划基金资助项目(2020-SW(后备)-98);昆明市卫生科技人才培养项目医学技术中心建设基金资助项目(2022-SW(技)-16)。
目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯...
关键词：GILBERT综合征 基因变异 高通量测序 
UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸探索研究
《罕少疾病杂志》2023年第6期104-106,共3页龚伟 邱里 吴秀 
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。
目的 探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系。方法 选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组,65例无黄疸新生儿为对照组,采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型,对比两组间等位基因...
关键词：UGT1A1基因突变 GILBERT综合征 延迟晚发特异性黄疸 
β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例被引量：1
《临床内科杂志》2023年第6期421-422,共2页向丹丹 鲁艳军 曾志林 杨道锋 倪明 
患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史:否认...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 Β-地中海贫血 肝血色病 GILBERT综合征 
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