丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert综合征1例  

A case report of pyruvate kinase deficiency combined with Gilbert syndrome

作　　者：赵凤霞 戴立英 刘光辉 刘瑜 张健 朱筱珊 毕少华 石笑晴 王娟 Zhao Fengxia;Dai Liying;Liu Guanghui;Liu Yu;Zhang Jian;Zhu Xiaoshan;Bi Shaohua;Shi Xiaoqing;Wang Juan(Department of Neonatology,Pediatric Hospital Affiliated to Fudan University Anhui Hospital(Anhui Children's Hospital),Hefei 230051,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)新生儿科,合肥230051

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期182-183,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2022b087)。

摘　　要：本文首次报道1例丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert 综合征新生儿, 患儿携带PKLR基因复合杂合变异c.1535T>A和c.892A>G, 均为新发变异, 根据蛋白三维结构预测对蛋白有不利影响。此外患儿还携带UGT1A1基因c.211G>A纯合变异。

关 键 词：PKLR基因 丙酮酸激酶缺乏症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]