新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例  

A case of neonatal hereditary spherocytosis combined with Gilbert syndrome

作　　者：刘连琴 李磊[2] 卢艳娇 刘康[2] Liu Lianqin;Li Lei;Lu Yanjiao;Liu Kang(Clinical Laboratory of Huai'an Maternal and Child Health Hospital Affiliated to Yangzhou University School of Medicine,Huai'an 223002,China;Newborn Medical Center of Huai'an Maternal and Child Health Hospital Affiliated to Yangzhou University School of Medicine,Huai'an 223002,China)

机构地区：[1]扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院检验科,淮安223002 [2]扬州大学医学院附属淮安市妇幼保健院新生儿医学中心,淮安223002

出　　处：《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期109-111,共3页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗传性球形红细胞增多症,且合并尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1基因纯合变异,结合临床及随访诊断Gilbert综合征。

关 键 词：SPTB基因 遗传性球形红细胞增多症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]