SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习  

Hereditary spherocytosis complicated with Gilbert's syndrome due to SLC4A/gene c.2510C>A mutation:one case report and literature review

作　　者：张军 孙梅 华宝来 王方方 ZHANG Jun;SUN Mei;HUA Bao-lai

机构地区：[1]扬州大学临床医学院江苏省苏北人民医院血液科,江苏扬州225001 [2]首都医科大学附属北京世纪坛医院血液科,北京100038

出　　处：《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：扬州市科技计划项目(YZ2023085)。

摘　　要：遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋白的基因包括锚蛋白(ANK1基因)、带3蛋白(SLC4A1基因)、α-血影蛋白(SPTA1基因)、β-血影蛋白(SPTB基因)和蛋白4.2(EPB42基因)[2]。

关 键 词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 贫血 高胆红素血症 

分 类 号：R555.1[医药卫生—血液循环系统疾病]