第519例 身材矮小-低钙血症-耳廓小-骨皮质增厚-多关节痛  

作　　者：刘巍 王鸥 王亚冰 邢小平 夏维波 

机构地区：[1]中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2020年第38期3018-3021,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差,存在眼距宽、鼻梁基部宽大、双侧耳廓小等异常容貌。27岁时因双手搐搦、多发性对称性关节疼痛,检查发现低钙血症,诊断符合甲状旁腺功能减退症。诊断难点在于甲状旁腺功能减退症病因,根据患者临床特点进行病因鉴别,并应用分子生物学技术,最后确诊为DiGeorge综合征。根据既往文献报道,结合患者治疗反应,骨皮质增厚可能为DiGeorge综合征的少见表现,多关节疼痛症状则考虑与低钙血症相关。

关 键 词：DIGEORGE综合征 骨硬化 关节痛 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]