癫痫患儿5例基因型表型分析及临床研究  

Genotype phenotype analysis and clinical study of 5 patients with epilepsy

作　　者：郭廷宜 滕紫藤 李文博 王华[1] GUO Ting-yi;TENG Zi-teng;LI Wen-bo

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科,辽宁沈阳110004 [2]本溪市卫生学校儿科,辽宁本溪117002

出　　处：《中国实用儿科杂志》2020年第10期802-804,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家重点研发计划课题(2016YFCB06203)。

摘　　要：目的分析5例癫痫患儿的临床资料,探究SCN9A基因突变相关性脑病的临床特点。方法选取2017年9月至2018年12月中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科就诊的80例癫痫患儿,完善二代测序检测存在SCN9A基因突变且SCN9A基因考虑为致病相关基因,对测序结果进行致病性分析,观察并记录患儿临床表现。结果5例患儿均存在SCN9A基因突变,且均为错义突变,患儿存在局灶性发作,全面强直阵挛发作及肌阵挛发作,部分患儿存在智力或运动发育落后。结论SCN9A基因突变多为杂合突变,本研究中发作形式为局灶性发作较多,可与发热相关,临床表型多样。

关 键 词：SCN9A基因 突变 癫痫 脑病 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]