早期诊断Lesch-Nyhan综合征1例  

Early diagnosis of Lesch-Nyhan syndrome: a case report

作　　者：辛庆刚 赵澎[1] 舒剑波[2] 牛岩[1] 陈淑娟[1] 徐刚[1] 盛倩倩[1] XIN Qing-gang;ZHAO Peng;SHU Jian-bo

机构地区：[1]天津市儿童医院康复科,天津300134 [2]天津市儿童医院儿科研究所,天津300134

出　　处：《中国实用儿科杂志》2020年第10期822-824,共3页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS),又被称"自毁容貌综合征",因其特征性自伤行为而被熟知。典型LNS诊断较容易,但对于临床表现不典型的早期LNS或变异型LNS诊断仍较困难,需结合实验室检测等辅助检查结果综合考虑。本文报道1例LNS婴儿临床特点,为儿科医师诊断提供参考。1病历资料患儿男,10月龄。汉族。主因"10月龄竖头不稳"于2018-10-11入天津市儿童医院。患儿精神运动发育显著落后于同龄儿,4月龄曾可俯卧位抬头,后抬头逐渐变差,就诊时俯卧位尚不能抬头.

关 键 词：精神运动发育迟缓 Lesch-Nyhan综合征 高尿酸血症 自伤行为 肌张力障碍 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]