儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识  

Expert consensus on rehabilitation assessment and treatment for dystrophinopathy of childhood

作　　者：无 李海峰[2] 肖农[3] 徐开寿 熊晖[5] 余永林[6] 无;Li Haifeng;Xiao Nong(The Subspecialty Group of Rehabilitation,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;Department of Rehabilitation,the Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310003,China;Department of Children Rehabilitation,Children's Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China)

机构地区：[1]中华医学会儿科学分会康复学组 [2]浙江大学医学院附属儿童医院康复科,国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,杭州310003 [3]重庆医科大学附属儿童医院康复中心,400014 [4]广州市妇女儿童医疗中心 [5]北京大学第一医院 [6]浙江大学医学院附属儿童医院

出　　处：《中华儿科杂志》2020年第11期875-880,共6页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：抗肌萎缩蛋白病是由Duchenne型肌营养不良基因变异导致的一组X连锁隐性遗传性疾病,该疾病临床常见,表型差异明显。近年来基因治疗方法不断进展,已有药物投入临床应用,但尚不能根治,目前康复治疗仍然是抗肌萎缩蛋白病重要的治疗手段之一。中华医学会儿科学分会康复学组为提高儿科医务工作者对抗肌萎缩蛋白病康复的认识,提高患儿的生活质量和延长生存周期,特制定本专家共识。

关 键 词：抗肌萎缩蛋白病 DUCHENNE型肌营养不良 中华医学会 康复评定 儿科学分会 基因变异 专家共识 基因治疗方法 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]