胰岛素受体基因p.H1157R突变导致A型胰岛素抵抗综合征一例  

A case of type A insulin resistance syndrome caused by insulin receptor gene mutation p.H1157R

作　　者：戴红梅[1] 覃恬恬 龙沁 张勤[2] 金萍[2] Dai Hongmei;Qin Tiantian;Long Qin;Zhang Qin;Jin Ping(Department of Pediatric,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410007,China;Department of Endocrinology,the Third Xiangya Hospital,Central South University,Changsha 410007,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅三医院儿科,长沙410007 [2]中南大学湘雅三医院内分泌科,长沙410007

出　　处：《中华糖尿病杂志》2020年第10期839-841,共3页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(81670730,81100583);湖南省自然科学基金(2016JJ4103)。

摘　　要：笔者报道一例因身材矮小就诊,后发现黑棘皮及高胰岛素血症的11岁女性患儿,采集患儿及家属外周血提取DNA,应用全外显子组测序及Sanger测序对患儿进行致病突变分析。发现患者携带人胰岛素受体基因外显子19杂合错义突变c.3470A>G(p.H1157R),其父母均不携带该突变,符合新生突变。

关 键 词：胰岛素抵抗 基因突变 

分 类 号：R587.2[医药卫生—内分泌]