肝移植治疗儿童X连锁无丙种球蛋白血症合并肝硬化失代偿1例  

作　　者：陈晨[1] 顾广祥 陆烨峰 夏强 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院肝脏外科,上海交通大学医学院高水平地方高校创新团队,上海200025

出　　处：《实用器官移植电子杂志》2020年第6期483-485,共3页Practical Journal of Organ Transplantation(Electronic Version)

基　　金：上海市卫计委重中之重临床医学中心(2017ZZ01018);上海市临床重点专科建设项目-器官移植(shslczdzk05801)。

摘　　要：X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton综合征、Bruton型无丙种球蛋白血症,是一种罕见的X连锁隐性遗传病,患者仅见于男性,发病机制是位于X染色体上q22的Bruton酪氨酸激酶(bruton’s tyrosine kinase,BTK)存在缺陷,影响B淋巴细胞成熟,导致外周血B淋巴细胞以及免疫球蛋白减少。免疫球蛋白替代是主要的治疗手段。

关 键 词：X连锁无丙种球蛋白血症 免疫球蛋白 肝硬化失代偿 B淋巴细胞 肝移植 X染色体 发病机制 治疗手段 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R725.7[医药卫生—临床医学]