肯尼迪病1例并文献复习  

Kennedy disease:a report of one case and literature review

作　　者：刘莉[1] 杨健[1] 陈智[2] 熊昕[1] Liu Li;Yang Jian;Chen Zhi;Xiong Xin(Department of Neurology,Chongqing Traditional Chinese Medicine Hospital;Department of Orthopedics,Chongqing Traditional Chinese Medicine Hospital)

机构地区：[1]重庆市中医院神经内科,重庆400011 [2]重庆市中医院骨科,重庆400011

出　　处：《重庆医科大学学报》2020年第11期1646-1649,共4页Journal of Chongqing Medical University

基　　金：重庆市科研机构绩效激励引导专项资助项目(编号:jxyn2019-2-1)。

摘　　要：肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。KD的遗传缺陷是定位于Xq11-12的雄激素受体(androgen receptor,AR)基因第一外显子的CAG重复序列数目增多[1]。1968年,Kennedy WR等[2]首次报道了该疾病。KD的临床表现以下运动神经元损害为主,感觉神经和内分泌系统均可受累[3]。现将重庆市中医院神经内科最近经基因确诊的1例KD病例报道如下。

关 键 词：肯尼迪病 运动神经元损害 神经内科 病例报道 内分泌系统 雄激素受体 遗传缺陷 隐性遗传 

分 类 号：R746.4[医药卫生—神经病学与精神病学]