CRISPR-Cas9 对人类线粒体基因组微同源区切割后产生新生变异  

作　　者：王邦 谷峰 

机构地区：[1]温州医科大学附属眼视光医院,眼视光学和视觉科学国家重点实验室,温州325027

出　　处：《遗传》2020年第12期1221-1222,共2页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家重点研发计划;浙江省自然科学基金资助

摘　　要：线粒体是真核细胞的一种细胞器,其含有线粒体基因组(mtDNA,mitochondrial DNA),是细胞能量制造、多种信号转导及重要代谢物合成的中心。人类mtDNA长约16.6 kb,编码13个呼吸链所必需的蛋白以及24个蛋白翻译必需的RNA。人类mtDNA的突变会导致很多种重大疾病,比如神经退行性疾病、糖尿病、癌症、心血管疾病等[1]。因此,线粒体相关疾病是人类重大疾病的重要组成部分。细胞由于有氧呼吸作用产生的氧自由基簇(reactive oxygen species,ROS),无时无刻不在损伤mtDNA,进而诱发mtDNA突变。

关 键 词：神经退行性疾病 重大疾病 心血管疾病 线粒体基因组 呼吸链 有氧呼吸 氧自由基 蛋白翻译 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]