我国科学家发现SHP2蛋白相分离异常导致人类发育性疾病的新机制  

出　　处：《中华医学信息导报》2020年第23期16-16,共1页China Medical News

摘　　要：在RAS/MAPK信号通路中,非受体酪氨酸磷酸酶SHP2发挥至关重要的作用。SHP2磷酸酶活性受其自身构象变化调节。SHP2蛋白的突变与多种人类发育性疾病密切相关,50%努南综合征和90%豹皮综合征患者携带SHP2的生殖系杂合突变。努南综合征中的SHP2突变使SHP2处于激活状态,而豹皮综合征中的突变位于SHP2催化结构域上。

关 键 词：生殖系 MAPK信号通路 激活状态 催化结构域 磷酸酶活性 构象变化 酪氨酸磷酸酶 相分离 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]