合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例  

作　　者：李海燕[1] 朱婷婷[1] 陈敏广[2] 杨宇真 张海邻[1] 胡晓光[1] 

机构地区：[1]温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童呼吸科,浙江温州325027 [2]温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童肾内科,浙江温州325027

出　　处：《温州医科大学学报》2020年第12期1015-1017,共3页Journal of Wenzhou Medical University

摘　　要：囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12%~18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)。

关 键 词：囊性纤维化 假性Bartter综合征 囊性纤维化跨膜传导调节因子 儿童 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]