检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
机构地区:[1]北京大学第一医院,北京100034
出 处:《中国康复医学杂志》2020年第12期1532-1536,共5页Chinese Journal of Rehabilitation Medicine
基 金:北京大学第一医院科研种子基金(2018SF024);北京大学第一医院青年临床研究专项基金(2019CR11)。
摘 要:Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病,是最常见的肌营养不良[1]。DMD主要表现为运动发育迟滞、进行性肢体近端无力和运动功能障碍等,并逐渐出现关节挛缩和畸形,未经治疗的患者会在13岁前失去独立行走能力[2]。步行能力的过早丧失使得患者活动能力快速降低、活动量明显减少,进而出现心功能不全、呼吸衰竭等表现,多在20岁左右死亡[1]。
关 键 词:DUCHENNE型肌营养不良 心功能不全 运动功能障碍 关节挛缩 步行能力 呼吸衰竭 活动量 物理治疗
分 类 号:R746.2[医药卫生—神经病学与精神病学]
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