儿童MYH9基因突变引起的血小板减少性疾病1例并文献复习  

作　　者：蔡思燕 黄烈平 柯蕾芬 

机构地区：[1]浙江舟山市妇幼保健院儿科,316000

出　　处：《中国乡村医药》2020年第22期45-46,共2页

摘　　要：MYH9基因位于染色体22q12.3-q13.2区,包括41个外显子,编码相对分子质量约224000的非肌性肌球蛋白重链ⅡA(NMMHC-ⅡA)。本文报道1例儿童MYH9基因突变引起的血小板减少性疾病,旨在提高临床医生对此病的认识。1病历摘要患儿男,5岁4个月,因"发现血小板减少伴反复鼻衄3年余,再发鼻衄5天"于2018年5月5日入院。患儿为第1胎第1产,母亲孕期体健。患儿就诊前3年余发现血小板减低,伴有反复鼻衄,于多家医院检测均提示血小板均偏低。

关 键 词：反复鼻衄 母亲孕期 临床医生 血小板减少性疾病 肌球蛋白重链 突变 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]