遗传性白质脑病的酶学检测分析  

作　　者：姚凤红 刘荧 刘秀贞[2] 

机构地区：[1]北京市中关村医院神经内科,北京100190 [2]首都医科大学宣武医院康复医学科,北京100053

出　　处：《现代医药卫生》2020年第S01期91-94,共4页Journal of Modern Medicine & Health

摘　　要：目的探讨酶学检测对遗传性白质脑病的诊断价值。方法回顾分析2008年10月至2010年10月首都医科大学宣武医院临床表现、家族史及影像学检查等表现为脑白质病变的患者。采用荧人工合成底物法检测外周血白细胞常见的6种溶酶体酶活性。结果通过入组研究方法的158例中,共筛查出10例阳性结果,分别是GM2神经节苷脂贮积症3例(其中Sandhoff病2例,Tay-Sachs病1例),异染性脑白质营养不良(MLD)3例,球形细胞脑白质营养不良(Krabbe)3例,GM1神经节苷脂贮积症1例。结论对于进行性精神运动迟滞或倒退的患者,外周血白细胞酶活性检测有助于高危人群筛查和部分遗传性白质脑病确诊。

关 键 词：遗传性白质脑病 酶学检测 分析 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]