2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测  

作　　者：杨兴坤[1] 肖鸽飞[2] 朱钧萍 

机构地区：[1]佛山市妇幼保健院产前诊断中心,广东佛山528000 [2]珠海市妇幼保健院检验科(遗传研究所),广东珠海519001 [3]广州市妇女儿童医疗中心,广东广州510000

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期1-8,共8页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：珠海市科技计划项目(ZH2202200063HJL);佛山市科技局科研项目(2020001003953、2020001005606)。

摘　　要：2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%。T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受限、羊水过少、先天性心脏病、脑室扩大、脊柱裂、肾积水、生殖器畸形、小头畸形、唇/腭裂、面部畸形等。针对染色体非整倍体的检测常用实验室方法有以下几种:染色体核型分析、染色体微阵列分析、基因组拷贝数变异测序、DNA短串联重复序列分析、荧光原位杂交。当夫妻双方染色体核型正常时,T2综合征的再发风险约为0.5%~1%,若夫妻一方为嵌合体时,再发风险视嵌合比例而定。2号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)临床表现具有异质性,10.5%严重影响胚胎生长发育而导致早期流产,3.5%无任何临床异常症状,52.6%继发性单基因纯合突变导致隐性遗传病。UPD常用的诊断技术包括微卫星标记分析、特异性甲基化检测、单核苷酸多态性阵列分析、全外显子测序以及全基因组测序。先证者同胞的发病风险取决于UPD的不同发病机制。

关 键 词：2号染色体 非整倍体 单亲二体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]