杨兴坤

作品数：18被引量：87H指数：6
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供职机构：佛山市妇幼保健院更多>>
发文主题：无创性MTHFR产前检测游离胎儿DNA非整倍性更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《实用预防医学》《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《国际遗传学杂志》更多>>
所获基金：佛山市医学类科技攻关项目佛山市卫生局科研立项课题珠海市软科学研究计划项目更多>>
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佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第10期0069-0072,共4页刘鼎 陈淑芬 曾舒雯 杨兴坤 史淑琼 
研究佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预情况。方法 选取2022年1月至2023年6月期间在我院进行耳聋基因突变筛查的孕妇26628人为研究对象,通过对其进行耳聋基因突变筛查研究分析,了解其耳聋基因突变情况,并且做好出...
关键词：佛山地区 孕妇耳聋 基因突变 筛查研究 出生缺陷 干预策略 
不同程度颈部透明层增厚胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性分析被引量：1
《癌变．畸变．突变》2023年第6期452-456,共5页杨兴坤 周晓强 杜佳月 吴水娟 陈淑芬 朱晓丹 李超 周雅思 郭明娟 
佛山市科技局资助项目(2020001005606,2020001003953)。
目的:探讨对不同程度颈部透明层(NT)增厚的胎儿进行染色体拷贝数检测的必要性。方法:收集佛山市妇幼保健院2017年1月—2022年5月符合纳入条件的孕妇514例,分为高龄组(A组)、2.5 mm≤NT<3.0 mm组(B组)和NT≥3.0 mm组(C组),取胎儿绒毛或...
关键词：NT增厚 核型分析 染色体拷贝数变异 介入性产前诊断 
基于GEO数据库整合miRNA-mRNA表达谱筛选卵巢癌的关键基因分子及生物信息分析被引量：2
《现代检验医学杂志》2021年第5期38-42,共5页李超 朱晓丹 张玲华 杨兴坤 
佛山市遗传病精准诊断工程技术研究中心项目(NO.2020001003953),佛山市科学技术局审批。
目的卵巢癌是妇产科恶性肿瘤死亡的主要原因之一,但其致病分子机制还未被清晰阐明。该研究通过整合生物信息学方法,旨在挖掘其潜在的关键基因分子及生物学功能,以便更全面地揭示其发病机制。方法从GEO(Gene Expression Omnibus)数据库下...
关键词：卵巢癌 差异表达基因 生物信息分析 分子网络 GEO。 
产前绒毛取样与羊膜腔穿刺染色体核型结果不一致1例
《世界最新医学信息文摘》2021年第26期277-277,280,共2页连静丽 杨兴坤 万迎春 张玲华 欧妙玲 朱晓丹 郭晓玲 许倩欣 
佛山市科技局立项,编号:2020001003953。
目的探讨1例产前绒毛取样与羊膜腔穿刺染色体核型结果不一致的原因.方法对1例孕早期唐氏筛查提示21号染色体三体高风险,绒毛染色体核型示mos:45,XN,inv(9)(p2q13),-21[2]/46,XN,inv(9)(p12q13)[98]的病例,进一步行羊膜腔穿刺进行荧光原...
关键词：绒毛膜穿刺 羊水穿刺 限制性胎盘嵌合体 染色体多态性 
2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期1-8,共8页杨兴坤 肖鸽飞 朱钧萍 
珠海市科技计划项目(ZH2202200063HJL);佛山市科技局科研项目(2020001003953、2020001005606)。
2号染色体片段大小约为243.21Mb,共包含1779个基因。2号染色体纯合子在活婴中未见报道,在流产绒毛组织检测中,2号染色体三体(trisomy 2,T2)的发生率为1.07%~1.57%,T2嵌合体的发生率为0.12%。T2嵌合体的临床表现多变,可表现为宫内生长受...
关键词：2号染色体 非整倍体 单亲二体 
唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析被引量：14
《南方医科大学学报》2019年第11期1350-1356,共7页杨兴坤 郭晓玲 钟进 陈志华 吴水娟 
佛山市医学类科技攻关项目(201308002)
目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象...
关键词：无创性产前检测 染色体非整倍体 游离胎儿DNA 血清学筛查 
佛山市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR C677T多态性分布特征调查被引量：30
《实用预防医学》2019年第3期290-292,共3页郭晓玲 鲁衍强 杨兴坤 钟进 刘丹 李瑛 
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(No:FY-ZX-ZD-0023)
目的调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多...
关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 性别 地区 民族 
无创性产前基因检测技术在未行血清学筛查的高龄孕妇中的应用被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第5期35-37,共3页杨兴坤 郭晓玲 钟进 陈志华 吴水娟 
佛山市医学类科技攻关项目(201308002)
目的探讨应用无创性产前基因检测技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体拷贝数检测的可行性。方法选择2011年10月至2015年8月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的730例高龄孕妇(年龄≥35岁),孕周:12-24周,年龄:35-41岁,均为单胎。...
关键词：无创产前基因检测 高龄孕妇 染色体拷贝数 胎儿游离DNA 
广东省佛山市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较被引量：7
《中国妇幼保健》2015年第34期5955-5958,共4页郭晓玲 鲁衍强 杨兴坤 陈志华 赵新 刘丹 索冬梅 薛琰 杨琦 
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划〔FY-ZX-ZD-0023〕
目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR...
关键词：5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因频率分布 统计学差异 
高通量测序技术在无创性检测胎儿染色体非整倍性中的应用被引量：7
《国际遗传学杂志》2015年第1期18-23,共6页钟进 杨兴坤 郭晓玲 史淑琼 伍秋艳 吴水娟 陈志华 
佛山市医学类科技攻关项目（201208001）
目的探讨应用高通量测序技术对孕妇血浆胎儿游离DNA进行无创性胎儿染色体非整倍性检测的可行性和准确性。方法采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体的非整倍性信息。同时行羊水常规染色体核型分析。统计分析...
关键词：无创性产前诊断 非整倍体 母体血浆 游离胎儿DNA 
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