14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断  

作　　者：林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒[1] 丘文君[1] 潘倩莹[1] 黄呈 魏佳雪 顾莹[2] 刘维强[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,广东广州510150 [2]连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏连云港222000 [3]广东省第二人民医院产前诊断中心,广东广州510317 [4]浙江博圣生物技术股份有限公司技术保障中心,浙江杭州310012

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期9-14,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：广东省自然科学基金(2019A1515011302);连云港市科技社发项目(SH1603)。

摘　　要：14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中存在,表型存在很大的差异;14号染色体单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对这些疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要意义。本综述汇总既往的文献报道,对14号染色体三体的产生机制、发生率,嵌合型14号染色体三体、母源性及父源性14号染色体单亲二体的临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对14号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。

关 键 词：14号染色体 三体 嵌合 单亲二体 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]