孔舒

作品数：30被引量：82H指数：5
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供职机构：广州医科大学更多>>
发文主题：产前诊断染色体核型分析核型分析核型细胞遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华生物医学工程杂志》《中国医药科学》《现代妇产科进展》《现代生物医学进展》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金国家教育部博士点基金广州市科技计划项目更多>>
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额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨
《中国生育健康杂志》2024年第1期63-67,共5页李孟婷 孔舒 王鼎 潘倩莹 丘文君 梁意 郭丽媛 孙筱放 
国家自然科学基金(31872800)。
目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上s...
关键词：额外小标记染色体 不育症 染色体核型分析 ACGH 
广州地区育龄人群地中海贫血基因分型及筛查漏检误诊的原因分析被引量：4
《现代生物医学进展》2023年第17期3247-3252,共6页林琪茵 孔舒 王鼎 黎青 孙筱放 蔡贞 
国家自然科学基金项目(32070582);广州市教育局高校科研项目基金(202032868)。
目的:了解广州地区育龄人群的地中海贫血(简称:地贫)基因携带率及基因型分布特征,分析地贫筛查的漏检和误诊原因,为育龄地贫基因携带者进行人工辅助受孕提供依据。方法:收集2019年1月到2021年12月在我院生殖医学科就诊并同时进行地贫筛...
关键词：地中海贫血 基因型 筛查 血红蛋白电泳 静止型α-地贫 
核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期1-6,共6页骆玉梅 陈雅佩 周观清 田倩欣 孔舒 纪媛君 王秋明 赵馨 肖建平 胡芷洋 石苇 黎青 孙筱放 陈耀勇 
广东省自然科学基金(2020A1515010065);广州市科技计划项目(202002030077、201804010340);广州市荔湾区民生科技卫生科研项目(20180413);广东省医学杰出青年医学人才项目(110217110)。
Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属...
关键词：45 X 嵌合体 TURNER综合征 
14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期9-14,共6页林晓莹 崔慧敏 梁意 李荣 熊小龙 孔舒 丘文君 潘倩莹 黄呈 魏佳雪 顾莹 刘维强 
广东省自然科学基金(2019A1515011302);连云港市科技社发项目(SH1603)。
14号染色体属于D组中等大小的带随体的近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致三体现象。完全型的14号染色体三体可导致胚胎停育或自发流产;嵌合型14号染色体三体则是一种较罕见的染色体异常,可在活产儿中...
关键词：14号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响被引量：3
《临床超声医学杂志》2020年第4期279-283,共5页丘文君 孔舒 刘维强 潘倩莹 梁意 王鼎 孙筱放 刘忠民 
目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT...
关键词：超声检查 颈项透明层 唐氏综合征 孕早期 质量控制 
胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析被引量：4
《现代妇产科进展》2019年第3期169-172,共4页李志华 陈敏 刘维强 陈菲 李南 张慧敏 翦薇 陈兢思 李少英 孔舒 丁丽娜 曹定娅 谢亦农 陈敦金 
广东省科技厅科研基金(No:B2014194);教育部新教师类基金(No:20134423120004);广东省自然科研基金项目(No:2018A0303130298)
目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体...
关键词：淋巴水囊瘤 染色体异常 妊娠结局 
辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2015年第11期48-50,共3页孔舒 赖炜强 卫冠辉 孙筱放 
目的探讨辅助生殖技术致妊娠早期流产的绒毛细胞遗传学分析。方法选取我院妇产科住院诊断为孕早期流产的病人作为研究对象,收集时间为2010年4月至2013年4月,共计125例,分为2组,ART组(辅助生殖技术致妊娠早期流产孕妇)80例;对照组(自然...
关键词：辅助生殖技术 早期流产 绒毛细胞 遗传学 
辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常分析被引量：8
《广东医学》2015年第17期2722-2724,共3页孔舒 赖炜强 卫冠辉 孙筱放 
目的探讨辅助生殖技术致妊娠的早期流产绒毛染色体异常情况。方法将622例孕早期流产的孕妇分为两组,其中辅助生殖技术致妊娠的早期流产孕妇156例为ART组,自然妊娠早期流产孕妇466例为对照组。分别对两组孕妇的绒毛细胞进行绒毛细胞分离...
关键词：辅助生殖技术 早期流产 绒毛细胞 遗传学 
孕中期羊水染色体产前诊断异常检出率与临床诊断相关性的研究
《中国优生与遗传杂志》2015年第1期25-27,59,共4页王鼎 孔舒 潘倩莹 钟旋 范勇 孙筱放 
国家自然科学基金资助项目(81202604;31171229;U1132005);广东省自然科学基金资助项目(S2013040012649);广州市科信局计划(2011y-00038-1);教育部博士点新教师项目(B2012169)
目的应用羊水进行细胞遗传产前诊断,探讨孕中期胎儿染色体的送检趋势,以及临床诊断与染色体异常检出率之间的相关性。方法对产前诊断送检的羊水样本进行染色体分析。收录、统计2012年10月至2013年12月共2026份送检羊水染色体检查标本的...
关键词：产前诊断 羊水 核型分析 临床诊断 
评价羊水染色体检测在产前诊断中的作用被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第7期44-45,6,共3页潘倩莹 孙筱放 孔舒 王鼎 赖炜强 
目的评价羊水细胞染色体检测在产前诊断中的作用。方法对妊娠16∽24w的孕妇939例进行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞染色体分析。结果检测出染色体异常共54例,其中21-三体13例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常9例,平衡易位14例,其他染色...
关键词：产前检查 染色体检测 染色体核型分析 
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