核型45,X及其相关嵌合体的Turner综合征病例报道及文献综述  

作　　者：骆玉梅[1] 陈雅佩 周观清 田倩欣 孔舒[1] 纪媛君 王秋明 赵馨[3] 肖建平[3] 胡芷洋 石苇 黎青[1] 孙筱放[1] 陈耀勇[1] 

机构地区：[1]广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室、广东省高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150 [2]中山大学附属第一医院妇产科,广东广州510080 [3]无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏无锡214000 [4]深圳市人民医院产前诊断中心,广东深圳518020

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期1-6,共6页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

基　　金：广东省自然科学基金(2020A1515010065);广州市科技计划项目(202002030077、201804010340);广州市荔湾区民生科技卫生科研项目(20180413);广东省医学杰出青年医学人才项目(110217110)。

摘　　要：Turner综合征(Turner syndrome,TS)是X染色体数目或结构异常所致的染色体疾病,占女性新生儿的1/(2500~5000)。99%的TS胚胎在妊娠早期均自然流产,只有1%能存活。在TS中核型45,X和45,X嵌合体比较常见。本文结合4家医院(广州医科大学附属第三医院、中山大学附属第一医院、无锡市妇幼保健院和深圳市人民医院)病例和以往文献报道,对近年来TS(45,X)及45,X/46XX和45,X/47,XXX嵌合体的发病率、临床表现、实验室检查、治疗和再发风险进行分析总结,为TS的遗传学检测和遗传咨询提供依据。

关 键 词：45 X 嵌合体 TURNER综合征 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]