云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- ACGH

ACGH: 作品数：22被引量：88H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：葛琳卢建孙筱放赵馨郭莉更多>>; 相关机构：复旦大学广州医科大学广东省妇幼保健院北京大学第一医院更多>>; 相关期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中国生育健康杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》更多>>; 相关基金：国家基础科学人才培养基金国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省医学科学技术研究基金更多>>

aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析: 《中国妇幼健康研究》2024年第5期47-54,共8页吴秋华石凤蕊刘瑗王林翟文强荣; 国家自然科学基金项目(82201865);陕西省重点研发计划项目(2023-YBSF-305)。; 目的探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值。方法收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...; 关键词：微阵列比较基因组杂交抗肌萎缩蛋白基因产前诊断多重连接探针扩增

额外小标记染色体与男性生育障碍关系的探讨: 《中国生育健康杂志》2024年第1期63-67,共5页李孟婷孔舒王鼎潘倩莹丘文君梁意郭丽媛孙筱放; 国家自然科学基金(31872800)。; 目的分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响。方法回顾性收集2013年3月-2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1条以上s...; 关键词：额外小标记染色体不育症染色体核型分析 ACGH

728例高龄孕妇产前诊断结果分析被引量：8: 《国际遗传学杂志》2021年第5期314-320,共7页靳秋杰翟文蔡博王晓斌蔡娜吴秋华强荣; 目的探讨不同年龄段、不同临床指征的高龄孕妇胎儿染色体异常种类及异常率,为高龄孕妇胎儿染色体检测方法的选择及遗传咨询提供理论帮助。方法选取在西北妇女儿童医院医学遗传中心行羊膜腔穿刺术,并同时接受染色体核型分析和比较基因组...; 关键词：高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常 ACGH

First molecular cytogenetic characterisation of tracheal squamous cell carcinoma cell line KLN 205: 《Journal of Cancer Metastasis and Treatment》2021年第1期524-531,共8页Shaymaa Azawi Thomas Liehr Martina Rincic; supported by grant#2013.032.1 of the Wilhelm Sander-Stiftung.; Aim:Murine tumour cell lines have been used in thousands of studies.Strikingly,it is rather the rule than exception for most of them that not much is known about their genetic characteristics.The squamous cell carcino...; 关键词：Lung cancer squamous cell carcinoma(SCC) murine cell line KLN 205 murine multicolour banding(mcb) array comparative genomic hybridisation(aCGH)

不同受精方式早期自然流产物染色体异常分析被引量：4: 《中华生殖与避孕杂志》2018年第8期688-691,共4页张婷洪燕申琳孙赟姚宁; 目的探讨不同受精方式对临床早期自然流产组织的染色体异常分布的影响。方法回顾性分析102例早期流产患者的临床资料,应用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,a CGH)比较体外受精(IVF)组(35例)、...; 关键词：微阵列比较基因组杂交(aCGH) 流产妊娠物辅助生殖技术(ART) 拷贝数变异(CNVs)

17p11.2微缺失微重复:Smith-Magenis综合征和Potocki-Lupski综合征被引量：6: 《中国产前诊断杂志（电子版）》2017年第3期1-4,共4页黄伟伟周伟宁卢建李怡罗晓辉杨曦; 国家自然科学基金青年科学基金(31401136); 目的对本院进行微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测结果进行回顾性分析。方法 2013年1月至2016年3月的5091份行aCGH检测的病例进行基因组拷贝数变异分析(CNV)。结果检测出3例Smith-Magenis综合征(SMS)、5例Potocki-Lupski综合征(PTLS);其中...; 关键词：ACGH CNV 产前诊断 Smith-Magenis综合征 Potocki-Lupski综合征

PGD/PGS不同活检时机及检测平台助孕结局比较被引量：10: 《生殖医学杂志》2017年第3期232-237,共6页柏海燕田莉张四林何斌王晓斌强荣师娟子; 目的比较胚胎种植前遗传学诊断(PGD)/胚胎种植前遗传学筛查(PGS)不同活检时机及检测平台的助孕结局。方法对2012年1月至2016年2月期间我院所有PGD/PGS周期数据进行回顾性分析比较,根据活检时机不同分为卵裂期活检组和囊胚期活检组,根据...; 关键词：PGD PGS 卵裂期活检囊胚期活检 ACGH NGS

223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析被引量：9: 《中国产前诊断杂志（电子版）》2016年第4期17-21,共5页麦明琴熊盈魏然赵馨何薇卢建郭莉潘小英; 广东省医学科研基金项目(WSTJJ2012101844-0105197311060029); 目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果 1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2...; 关键词：NT增厚产前诊断染色体核型分析 ACGH

Spectrum of Cytogenomic Abnormalities Revealed by Array Comparative Genomic Hybridization on Products of Conception Culture Failure and Normal Karyotype Samples被引量：4: 《Journal of Genetics and Genomics》2016年第3期121-131,共11页Qinghua Zhou Shen-Yin Wu Katherine Amato Autumn DiAdamo Peining Li; partially supported by Guangdong Innovative and Entrepreneurial Research Team Program (No. 201301S0105240297);by 111 Project; Approximately 30% of pregnancies after implantation end up in spontaneous abortions, and 50% of them are caused by chromosomal abnormalities. However, the spectrum of genomic copy number variants （CNVs） in products ...; 关键词：Products of conception （POC） Culture failure Normal karyotype Array comparative genomic hybridization （aCGH） Chromosomal andgenomic abnormalities Apoptosis

130例胎儿侧脑室扩张与染色体异常关联性分析被引量：7: 《中国产前诊断杂志（电子版）》2015年第3期41-47,共7页王逾男赵馨卢建郭莉黄伟伟陈汉彪何天文尹爱华; 目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果 130例胎儿的染色体核型中,121例(93.1%)核型正常,9例(...; 关键词：侧脑室扩张产前诊断染色体核型分析 ACGH

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