Fabry病的诊断(附1例报告)  

作　　者：石国英 徐红 李娟[3] 

机构地区：[1]陕西省中医医院,西安710003 [2]空军军医大学西京医院 [3]西安市儿童医院

出　　处：《山东医药》2020年第27期75-77,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的探讨Fabry病的有效诊断方法。方法对1例Fabry病患者的临床表现、病史、光镜、电镜、骨髓穿刺结果进行回顾性分析。结果该Fabry病患者母亲有Fabry病史,临床早期表现为弥漫性躯体血管角质瘤、皮肤无汗或少汗、发热、间歇性肢端疼痛等症状,后期累及肾脏,出现肾功能异常。肾组织光镜表现:13个肾小球,4个缺血性球性硬化,8个节段性硬化伴球囊粘连,1个肾小球系膜细胞和基质轻度增生;肾组织免疫荧光结果:阴性;肾组织电镜表现:肾小球细胞质可见髓样小体;骨髓穿刺结果:骨髓涂片中见贮脂细胞。结论Fabry病临床上男性多于女性,表现为多器官受累,肾脏是最常受累器官,肾衰竭是其主要死亡原因。肾穿刺组织电镜检查见髓样小体是该疾病的确诊依据。

关 键 词：FABRY病 肾穿刺活检术 骨髓穿刺术 

分 类 号：R446.8[医药卫生—诊断学]