幼年性息肉病综合征的诊断和治疗进展  

Advances in diagnosis and treatment for juvenile polyposis syndrome

作　　者：高显华 刘连杰 张卫 白辰光 Gao Xianhua;Liu Lianjie;Zhang Wei;Bai Chenguang

机构地区：[1]海军军医大学附属长海医院肛肠外科,上海200433 [2]海军军医大学附属长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心和遗传性肿瘤家庭阻断中心,上海200433 [3]海军军医大学附属长海医院病理科,上海200433

出　　处：《结直肠肛门外科》2020年第6期647-651,共5页Journal of Colorectal & Anal Surgery

基　　金：国家自然科学基金项目(81572332、81572358);上海市浦江人才计划项目(2019PJD052)。

摘　　要：幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉病综合征,其特征是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息肉,其中以结肠和直肠最多见。JPS患者胃肠道肿瘤的发生风险为9%~50%,多为结肠癌,但是也有胃、十二指肠、空肠、回肠和胰腺肿瘤的报道。满足以下任何一条即可诊断为JPS:(1)结肠或直肠的幼年性息肉数量≥5个;(2)整个胃肠道存在多发的幼年性息肉;(3)任何数量的幼年性息肉和JPS家族史。在50%~60%的JPS患者中,能找到SMAD4或BMPR1A基因的胚系突变。大部分SMAD4基因致病性突变患者还常常伴发遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。绝大部分JPS的息肉都可以通过内镜下息肉切除术控制。当息肉数量过多时,可能需要切除全部/部分结肠或胃。

关 键 词：幼年性息肉病综合征 遗传性结直肠癌 SMAD4 BMPR1A 遗传阻断 

分 类 号：R735[医药卫生—肿瘤]