染色体微阵列分析技术在112例血清学筛查高风险孕妇中的应用  

作　　者：宋花蕾[1] 魏学功[1] 张风琴[2] 刘玉芳[1] 黄俊芝[1] 李友瑞 

机构地区：[1]滨州医学院附属医院妇产科,山东滨州256603 [2]滨州医学院附属医院超声医学科,山东滨州256603 [3]滨州医学院附属医院,山东滨州256603

出　　处：《滨州医学院学报》2020年第6期468-470,共3页Journal of Binzhou Medical University

基　　金：滨州医学院科技计划(BY2019KJ35)。

摘　　要：染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一项新型的染色体分析技术,能够检测出大于100 Kb的拷贝数变异(copy number variation,CNV)微缺失/微重复,故而被称为分子核型[1]。相比传统核型分析,CMA具有更好的分辨率、更高的自动化程度和更快的检测周期,弥补了染色体核型分析的不足,近年来越来越广泛地应用于产前诊断领域[1]。该项技术已被推荐为一线产前诊断技术应用于存在超声结构异常的胎儿中[2-3]。

关 键 词：血清学筛查 染色体微阵列分析 染色体畸变 染色体拷贝数变异 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]