以面部骨纤维异常增生为主要特征艾布赖特综合征1例  

作　　者：龚龙岗[1] 

机构地区：[1]西安交通大学附属红会医院耳鼻咽喉头颈外科,710054

出　　处：《美中国际创伤杂志》2020年第1期40-42,共3页U.S.Chinese International Journal of Traumatology

摘　　要：艾布赖特综合征又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,为受精卵形成后GNASI基因发生激活突变导致的体细胞基因突变病[1-2],经典临床表现为多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑、性早熟三联征。除经典三联征外,还可伴皮质醇增多症、甲状腺功能亢进、生长激素过多、低磷血症、垂体瘤、肝胆功能障碍等多种症状[3-5]。

关 键 词：骨纤维结构不良 皮质醇增多症 甲状腺功能亢进 牛奶咖啡斑 三联征 低磷血症 基因突变 垂体瘤 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]