以发作性运动障碍和感觉障碍为主要表现的成人苯丙酮尿症1例报告  

作　　者：汪燕 刘晨 张国荣[2] 王玉忠[2] 冯勋刚[2] 

机构地区：[1]济宁医学院临床医学院,山东济宁272000 [2]济宁医学院附属医院神经内科,山东济宁272000

出　　处：《中风与神经疾病杂志》2021年第1期68-69,共2页Journal of Apoplexy and Nervous Diseases

基　　金：山东省中医药科技发展项目(2019-0494)。

摘　　要：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)或辅酶四氢生物蝶呤,导致体内酪氨酸浓度降低和苯丙氨酸沉积,其常见的表现为鼠臭味尿液、毛发黄、智力低下、癫痫发作等。PKU多见于儿童患者,成人PKU报道少见且临床特征不典型,这给成人PKU的诊断和治疗造成很大的困难[1,2]。本文报道1例表现为发作性运动障碍和感觉障碍的成人PKU,并结合相关文献探讨该病的发病机制及临床特点,旨在提高神经内科医生对成人PKU的认识。

关 键 词：苯丙酮尿症 成人型 运动障碍 高同型半胱氨酸血症 中枢脱髓鞘 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]