血红蛋白含量与血红蛋白A2及基因检测在β地中海贫血诊断中的应用价值  

作　　者：黄晓彬 黄欢 林佳燕 洪钦明 

机构地区：[1]揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心检验科,广东揭阳522000

出　　处：《黑龙江医学》2021年第3期308-310,共3页Heilongjiang Medical Journal

摘　　要：目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2018年10月-2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周血样本进行检测。以基因诊断结果为金标准,计算MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断的敏感性、特异性、假阳性率、假阴性率、约登指数,绘制ROC曲线确定MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的诊断效能。结果:136例检测对象中,基因检测阳性84例,阴性52例。MCH、HbA2、MCH联合HbA2检测阳性率分别为94.0%、84.5%及98.8%,三者阳性率差异有统计学意义(P<0.05)。三种检测方法的约登指数分别为0.690、0.653和0.911,联合检测的约登指数较单一指标高(P<0.05)。ROC曲线分析MCH、HbA2、MCH联合HbA2诊断β地中海贫血的AUC分别为0.820、0.779和0.903,MCH联合HbA2检测β地中海贫血的AUC最大(P<0.05)。结论:MCH、HbA2在β地中海贫血诊断中具有一定的应用价值,MCH联合HbA2检测可进一步提高β地中海贫血的检出率,为提高人口质量减少重型地贫儿的出生提供科学理论依据。

关 键 词：Β地中海贫血 平均血红蛋白 血红蛋白A2 基因检测 诊断价值 

分 类 号：R446.1[医药卫生—诊断学]