矮小儿童染色体核型的异常率及种类  

作　　者：许晨晨 潘梅 褚莉莉 殷丝雨[2] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院遗传室,江苏南京210008 [2]南京医科大学附属儿童医院检验科,江苏南京210008

出　　处：《中国生育健康杂志》2021年第2期160-161,197,共3页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：目的探讨儿童矮小与染色体核型的关系,找到矮小的病因,对症治疗。方法收集2016—2017年到本院遗传室进行染色体核型分析的以矮小为主诉的儿童,共182例,年龄1岁至15岁,排除明显的21-三体面容和骨发育方面的疾病,查找染色体核型有无异常,从而对症治疗。结果182例身材矮小的儿童中,正常核型136例,异常核型46例,染色体核型异常率25.3%。其中女性患者共有144例,染色体核型异常女性患者45例,占所有女性患者的31.3%;男性患者共有38例,染色体核型异常男性患者1例,占所有男性患者的2.6%。结论染色体核型异常是矮小的原因之一,尤其女性矮小患者,染色体核型异常比例远高于男性,应该引起重视,否则错过治疗时机,将影响生长、性腺发育等。

关 键 词：矮小 儿童 性染色体 常染色体 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R725[医药卫生—临床医学]